Moleküler genetik, canlıların kalıtım materyali olan genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir bilim dalıdır. Moleküler genetik, moleküler biyolojinin ve genetiğin yöntemlerini kullanarak çalışır.

Klinik değerlendirmeler sonucu şüphelenilen kalıtsal bir hastalığa yol açan ilgili genlerdeki mutasyonların belirlenmesi, taşıyıcılık analizi, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar, mitokondri kökenli hastalıklar ve yatkınlık araştırma çalışmaları yapılmaktadır.

Merkezimizde aşağıdaki teknolojiler kullanılarak moleküler genetik tanı hizmeti verilmektedir.
● Restriksiyon enzimi kesim fragman analizi (RFLP)
● PCR (Polimeraz zincir reaksiyonu)
● Real Time PCR (Gerçek Zamanlı PCR)
● Sanger dizileme
● Yeni Nesil Dizileme
● MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplication)
● SNParray mikroçip teknolojisi