Ülkemizin 1995’de kurulan ilk özel Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak misyonumuzun, genetik alanında güvenilir, akademik, doğru ve hızlı test sonuçları ile ailelerin rahatlatılması, akılcı test sunumları ile gereksiz test stresi ve maliyetinden kurtarılması ile başvuranlarımızı, diğer meslekdaşlarımızı, öğrencileri ve “Genetik Hastalıklar” konusunda toplumu aydınlatma olduğuna inanmaktayız.

Merkezimize başvuran danışanlarımızın aile öyküsü alınmakta ve gerektiğinde klinik açıdan değerlendirilerek hangi testlerin gerekli olduğuna karar verilerek aile bilgilendirilir ve onamı alınarak test süreci başlatılır. Merkezimizde gebelikte maruz kalınan teratojenik maddelerin fetusa araştırılmakta ve genetik danışma verilmektedir.

Yaşamın prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) her evresinde tüm genetik testler gerçekleştirilebilir. Merkezimizde bizzat yapılmayan bazı özgün testlerin tek merkezli organizasyonunu sağlamak amacıyla bu alanda en güvenilir ulusal ve uluslararası genetik merkezleri ile çalışılmaktadır.

Merkezimizde kromozom anomalilerinin tanısına yönelik olarak uygulanan tüm yöntemler ve testler uygulanabilmektedir. Bunlar;

1. Kısa ve uzun süreli doku kültürleri (periferik kan, kemik iliği, amniotik sıvı, korion villus dokusu, fetal kan örneği, abortus materyali, cilt biopsisi, gerektiğinde diğer canlı dokular) – Amaç; Amaç hücre çoğaltarak kromozom eldesi, yedek materyal eldesi)
2. Çeşitli bantlamalar – Amaç; Kromozom analizinde anomali şüphesi oluşursa detaylı bilgi eldesi)
3. Karyotip analizi (yüksek kalitede – HRBT) – Amaç; Kromozom çözünürlüğünü arttırarak daha
   yüksek anomali saptama oranına erişmek. Karyotip analizleri ile prenatal ve yenidoğanlarda
   saptanan anomalilerin yaklaşık %90’ına tanı konulabilmektedir.
4. Fluoresan in-situ hibridizasyon tekniği – Amaç; Kromozom anomalilerinin aydınlatılmasına katkı sağlaması, interfaz hücrelerinde ise hızlı anöploidi tanısı (6-8 saat)
5. SNP bazlı mikroarray analizi – Amaç; Karyotip analizleri ile tanı konulamayacak kadar küçük delesyon ve duplikasyonların (<8 Mb) uygulanmaktadır. Bu teknik ile karyotip analizi normal saptanan olgularda endikasyona bağlı olarak %2-15 arasında ek anomali saptanabilmektedir.

Merkezimizde ayrıca bazı tek gen hastalıklarına yönelik testler de uygulanmaktadır. Bunlar;

1. Spinal Kas Atrofisi hastalığı için taşıyıcılık tanı testi
2. Erkek infertilitesinde Y kromozom mikrodelesyon analizi
3. Gebelikte sorun oluşturabilecek pıhtılaşma bozukluklarına yönelik analizler
4. Kardiovasküler hastalıklar için risk belirlemeye yönelik testler
5. Bazı ilaç ve besin maddelerine hassasiyet testleri (plavix, glüten, kafein, …
6. Talasemi hastalığı ilişkili bilinen mutasyonlar
7. Tüm exom, tüm genom ve panel testleri için ulusal veya uluslararası partner merkezimizle çalışılmaktadır.
8. NIPT (cfDNA) testleri tercih edilen test uygun olarak Eurofins Biomnis (Fransa) ve Genoma (İtalya) laboratuvarlarında çalışılmaktadır.