Sıkça Sorulan Sorular
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerde yer alan ve çekirdek adı verilen oluşumlar içerisinde vücudumuzun sağlıklı gelişmesi ve fonksiyonlarının eksiksiz çalışması için gerekli olan yapılar mevcuttur. İşte bu yapılara “genetik yapı”, bu yapılarda meydana gelen değişimler sonrasında oluşan hastalıklara da “genetik hastalıklar” adı verilmektedir.
Genetik hastalıkları 4 ana başlıkta toplamak mümkündür. Bunlar kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar ve mitokondrial hastalıklardır. Kromozomal hastalıklar, normalde 23 çift (46) olan ve kromozom adı verilen yapıların sayısının eksik/fazla olması veya kromozomlardan birisinin yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda oluşurlar. Sayısı 10.000 civarında olan tek gen hastalıkları ise, kromozomlar üzerinde yer alan ve gen adı verilen genetik yapılardaki değişimler ki bunlara tıpta mutasyon adını verilmekte, sonrasında meydana gelmektedirler. Bu hastalıkların yanı sıra genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan multifaktöriyel hastalıklar ile çekirdek dışında yer alan ve hücrenin enerji kaynağı olan mitokondrilerdeki genetik değişimler sonrasında oluşan hastalık bu gruba dahil edilmektedir.