Biz Kimiz ?

PREMED İstanbul’da 1995 yılında kurulan, genetik hastalıkların prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) tanısı alanında hizmet veren Türkiye’nin ilk özel Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir. Merkezimizde klinik genetik alanında genetik hastalıklar için konsültasyon, genetik danışmanlık, gebelikte ilaç danışmanlığı gibi hizmetlerin yanı sıra genetik laboratuvar testleri (sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik) yapılmaktadır. Günümüzde tanı testleri, teknolojinin hızla ilerlemesine paralel olarak çeşitlenmektedir. Bu nedenle merkezimizde uygulanmayan testler için ulusal ve uluslararası güvenilir merkezlerle çalışılmaktadır. Böylece genetik hastalıkların tanısında en güncel tanı olanaklarından faydalanılabilmektedir.

Klinik Genetik Hizmetleri

Tek gen hastalıkları, kromozom anomalileri, multifaktöriyel kalıtım gösteren hastalıklar, gebelikte teratojenlere maruz kalınan gebelikler, akraba evlilikleri ile ileri anne yaşı, biokimyasal testler sonunda kromozom anomali riski yüksek çıkan, fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeliklerde, vb nedenlerle topluma göre daha riskli ailelerde ve konjenital malformasyonlu çocuklarda ve erişkinlerde risklerin ve ailedeki riskli kişilerin belirlenmesi, bu hastalıkların tanısında uygulanacak testlerin belirlenmesine yönelik pre- ve postnatal genetik danışma ve konsultasyonlar verilmektedir.

Sitogenetik Laboratuvar Hizmetleri

Pre- ve postnatal kromozom analizleri ve preimplantasyon FISH analizleri yapılmaktadır.

Kalite Politikamız

Sitogenetik testler, insan yaşamında bir kez yapılır ve özellikle prenatal dönemde yapılanlar hayati önem taşıdığından testin kalitesinin çok yüksek düzeyde olması gerekmektedir. Bu nedenle Premed, sitogenetik testlerde aranması gereken internasyonel kuralları temel alan bir çalışma sistemi olarak benimsemiştir. Bu kuralları temel alan Premed, bu kalite politikası ile hizmet vermekte ve alanında referans olmaya devam etmektedir. Bu kuralların başlıcaları şunlardır;– Sitogenetik analizin, yapısal anomalilerin de tanınmasına olanak verecek bant düzeyinde (~500 bant ve üzeri) olması,
– En az iki kültür kabından elde edilmiş yeterli sayıda metafazın (minimal 20) değerlendirilmesi,
– Klonal çalışmalarda en az 10 klonun (iki farklı kültür kabından) değerlendirilmesi,
– Yapısal kromozom anomalilerinde farklı bantlama teknikleri, FISH ve parental kromozom analizleri ile anomalinin tanımlanması,
– Mozaisizm saptanması durumunda “yalancı mozaik“ olasılığının yeterli metafaz, klon, kültür kabında kesinlikle araştırılması,
– Endikasyona uygun özel testlerin uygulanması (örn. Konotrunkal anomalilerde CATCH 22 için FISH ),
– USG ve aile öyküsü negatif ise saptanan kromozom anomalilerinin konfirmasyonunun yapılması (İnterfaz FISH, FKÖ),
– Sitogenetik raporlarda saptanan anomalilerin nomenklatüre uygun ve anlaşılabilir olarak açıklanması,
– Ailenin sitogenetik anomali konusunda “Genetik Danışma“ ile doğru ve yeterli bir şekilde aydınlatılması,
– Interfaz FISH incelemelerinin kesinlikle “standart kromozom analizlerinin“ yerine kullanılmaması.