1. Kromozom ve kromozom anomalisi nedir?

Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunan ipliksi yapılar olup kalıtım materyali (DNA) ve çeşitli proteinlerin birlikte oluşturdukları yapılardır. Kromozomların sayısal yada yapısal değişikliklerine kromozom anomalisi denir.

2. Kromozom analizi nedir?

Bölünme yeteneğini kaybetmemiş hücrelerden direkt yada hücre kültürleri yapılarak elde edilen kromozomların özel boyama yöntemleri ile boyanarak mikroskop altında sayısal ve yapısal düzeyde incelenmesidir. Burada; analiz yapılma nedenine bağlı olarak özgün bantlama teknikleri kullanılmalı, yeterli sayıda hücre ve yeterli bant düzeyinde (rezolüsyon) analiz yapılmalı ve bir anomali gözlendiğinde ilave tekniklerle araştırılmalıdır.

3. Üçlü test nedir? Üçlü test sonucum pozitif çıktı bu ne anlama gelmektedir?

Gebeliğin 14 - 22. haftalar arasında yapılan, Nöral tüp defektleri, Down Sendromu ve Trizomi 18 Sendromu gibi hastalıklar açısından risk bildiren bir tarama testidir. Bu testte anne kanında bazı biyokimyasal değerler ölçülür ve anne yaşı riski ile birlikte hesaplanarak yukarda adı geçen hastalıklar açısından risk hesaplanır. 1:250 - 1:380 den daha yüksek çıkan her değer üçlü testte ilgili hastalık için "pozitif" olarak belirtilmektedir. Pozitif sonuç bebeğin hasta olduğunu göstermez. Sadece kesin tanı için ileri tetkiklerin (fetal kromozom analizi, 2. düzey Ultrason, AFP ve Asetil kolinesteraz, v.b) yapılması yönünde uyarı anlamı taşır.

4. 11-14 hafta tarama testi nedir? Test sonucum pozitif çıktı bu ne demektir?

Üçlü test gibi bir Down sendromu tarama testidir. Kadın Doğum Uzmanı tarafından ultrasonografi ile fetusun ense kalınlığı ölçülür ve aynı gün laboratuarda anne kanından bazı biyokimyasal değerler belirlenerek bir risk hesaplaması yapılır. Bu hesaplamalar da üçlü test gibi bir risk bildirir. Riskin yüksek çıkması (1:250 veya 1:380) bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez. Kesin tanı için invaziv girişimi takiben fetal kromozom analizi önerilir.

5. Amniyosentez nedir?

Bebeğin içinde bulunduğu keseyi dolduran sıvı amnion sıvısı adını alır. Bu sıvıdan örnek alınması işlemine amniyosentez denir. Amniyosentez ülkemizde 15. gebelik haftasından itibaren çeşitli amaçlarla yapılmaktadır. Bu işlem bu konuda deneyimli kadın doğum uzmanları tarafından ultrason altında yapılmalıdır. Steril şartlarda bebeğin olmadığı bir bölgeden, amniyosentez iğnesi ile bir miktar sıvı ( 16-18 ml) alınır. Bu sıvı daha sonra gerekli testler yapılmak üzere laboratuvara gönderilir.

6. Amniyosentezin bebeğim için riski nedir?

Deneyimli kişiler tarafından yapılan amniosentez işlemi ile, gebelik haftasına özgün olası spontan abortus riskine ~1/200 risk eklenmektedir.

7. Kordosentez nedir?

Bebek ile plasenta arasında kan alışverişini yapan kordona ultrason altında özel bir iğne ile girilerek 1-2 ml kan alınması işlemidir. Gebeliğin 20- 24. haftaları arasında yapılmaktadır. Bu kan örneği gerekli testler yapılmak üzere laboratuvara gönderilir.

8. Kordosentezin bebeğim için riski nedir?

Deneyimli kişiler tarafından yapılan kordosentez işlemi ile, gebelik haftasına özgün olası spontan abortus riskine ~1/100 risk eklenmektedir.

9. CVS (Koryon villus örneklemesi) nedir?

Bebeğin plasentasından bir miktar doku alınması işlemidir. Servikal veya abdominal olarak yapılabilir. Transservikal CVS 9-12 haftalar arası, trans-abdominal CVS ise 11. haftadan itibaren doğuma kadar uygulanabilir.

10. CVS (Koryon villus örneklemesi)' in bebeğim için riski nedir?

Deneyimli kişiler tarafından yapılan koryon villus örneklemesi, gebelik haftasına özgün olası spontan abortus riskine ~2-3/100 risk eklenmektedir.