Sitogenetik, kromozomların sayısal ya da yapısal durumlarını inceleyen bir bilim dalıdır.
İnsan genomunda 46 kromozom (23 çift) bulunmakta, bunların 23 tanesi anneden, 23’ü ise babadan aktarılmaktadır. Bu kromozomların 22 çifti otozomal kromozomlar, 1 çifti ise cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları (X ve Y) daha çok üreme ile ilgili genleri taşır.
Merkezimizde;

1) Prenatal dönemde (anne karnındaki fetüs için) periferik kan, kordon kanı, amniyotik sıvı, koryon villus örneklemesi, düşük materyali ile
2) Postnatal dönemde (bebeklik, çocukluk, erişkinlik) periferik kan, kemik iliği, cilt biyopsisi, vb. doku örneklerinde yapılan sitogenetik analizlerle otozomal ve cinsiyet kromozomlarının yapıları ve sayıları incelenerek yüksek rezolüsyonlu kromozom analizleri yapılmaktadır.

Merkezimizde aşağıdaki çalışmalar gerçekleştirilmektedir.

PRENATAL Dönem (Gebelik sırasında fetusa uygulanan testler)
• Koryonik villus (CVS) direkt örneğinden kromozom analizi
• Koryonik villus örneği (CVS) kültüründen kromozom analizi
• Amniyon sıvısı kültüründen kromozom analizi
• Kordon kanından kromozom analizi
• Gebelik tahliye (abort) materyalinden kromozom analizi
POSTNATAL Dönem (bebeklik, çocukluk, erişkinlik)
• Periferik kan kültüründen kromozom analizi
• Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
• Kemik iliğinden kromozom analizi