| |
Sitogenetik testler, insan yaşamında bir kez yapılır ve özellikle
prenatal dönemde yapılanlar hayati önem taşıdığından testin kalitesinin
çok yüksek düzeyde olması gerekmektedir. Bu nedenle sitogenetik
testlerde aranması gereken internasyonel kuralların kadın doğum
uzmanları tarafından da bilinmesi gerekmektedir. Bu kuralların
başlıcaları şunlardır;
- Sitogenetik analizin, yapısal anomalilerin de tanınmasına olanak
verecek bant düzeyinde (~500 bant ve üzeri) olması,
- En az iki kültür kabından elde edilmiş yeterli sayıda metafazın
(minimal 20) değerlendirilmesi,
- Klonal çalışmalarda en az 10 klonun (iki farklı kültür kabından)
değerlendirilmesi,
- Yapısal kromozom anomalilerinde farklı bantlama teknikleri,
FISH ve parental kromozom analizleri ile anomalinin tanımlanması
- Mozaisizm saptanması durumunda "yalancı mozaik" olasılığının
yeterli metafaz, klon, kültür kabında kesinlikle araştırılması,
- Endikasyona uygun özel testlerin uygulanması (örn. Konotrunkal
anomalilerde CATCH 22 için FISH ),
- USG ve aile öyküsü negatif ise saptanan kromozom anomalilerinin
konfirmasyonunun yapılması (İnterfaz FISH, FKÖ)
- Sitogenetik raporlarda saptanan anomalilerin nomenklatüre uygun
ve anlaşılabilir olarak açıklanması,
- Ailenin sitogenetik anomali konusunda "Genetik Danışma"
ile doğru ve yeterli bir şekilde aydınlatılması,
- Interfaz FISH incelemelerinin kesinlikle "standart kromozom
analizlerinin" yerine kullanılmaması
|
|
