PREMED İstanbul ve Türkiye' nin en deneyimli, bilimsel ve yüksek çalışma kapasiteli genetik tanı merkezidir.

   Genetik Hastalıklarda Konsültasyon, Genetik Danışma, Gebelikte İlaç Danışmanlığı, Prenatal ve Postnatal Genetik Tanı Testleri (Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Genetik), Genetik Hastalıklarda Prenatal Tanı Planlaması gibi geniş bir hizmet yelpazesi içinde çalışmaktadır.

Ekip:

Uz. Dr. Tahir Dehgan

Tek gen hastalıkları, kromozom anomalileri, multifaktöriyel kalıtım gösteren hastalıklar, gebelikte teratojenlere maruz kalınan gebelikler, akraba evlilikleri ile ileri anne yaşı, biokimyasal testler sonunda kromozom anomali riski yüksek çıkan, fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeliklerde, vb nedenlerle topluma göre daha riskli ailelerde ve konjenital malformasyonlu çocuklarda ve erişkinlerde risklerin ve ailedeki riskli kişilerin belirlenmesi, bu hastalıkların tanısında uygulanacak testlerin belirlenmesine yönelik pre- ve postnatal genetik danışma ve konsultasyonlar verilmektedir.

Ekip:
Prof. Dr. Seher Başaran
Uz. Bio. Melike Aytan
Lab. Tek. Kamile Özkan

Uygulamalar:

Pre- ve postnatal kromozom analizleri ve preimplantasyon FISH analizleri yapılmaktadır.

Çalışılan dokular:
1. Kemik iliği
2. Periferik kan
3. Amniotik sıvı
4. Korion villus dokusu
5. Abort materyalinden elde edilen trofoblastlar
6. Fetal kan örneği
7. Deri ve gonad biopsi materyali (fibroblast)
8. Fetal kistik higroma sıvısı ve diğer vücut sıvıları
9. Diğer canlı dokular ( örn. Kas dokusu, solid tümör dokusu vd. )
10. Blastomer ve oosit/polar body (araştırma amaçlı ileride tanısal amaçlı)

Metafaz eldesinde kullanılan teknikler:

1. Kısa süreli kültür
2. Uzun süreli kültür
3. Direkt preparasyon
4. High resolution tekniği
5. Metotreksat ilaveli Frajil X tekniği

Kromozom analizlerinde kullanılan bantlama teknikleri:

1. GTG bantlaması
2. QFA bantlaması
3. CBG bantlaması
4. RHG bantlaması
5. NOR boyama
6. DAPİ bantlaması
7. DA-DAPİ boyama
8. Yeni geliştirilecek ve gerekli olabilecek diğer bantlama teknikleri de kullanılabilir.

FISH Analizleri:

1. Interfaz FISH değerlendirmeleri
2. Metafaz kromozomlarında
- Sentromerik problar
- Painting problar
- Kozmid problar
- Telomerik problar
- Çok renkli (Multicolor FISH)