Moleküler genetik ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten bir disiplindir.

Merkezimizde moleküler sitogenetik çalışmalar için; FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve mikroarray (arrayCGH ve SNParray) teknolojileri kullanılarak hizmet verilmektedir.

Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilmesi mümkün olmayan genetik hastalıkların saptanabilmesi, kromozomal hastalıkların hızlı şekilde değerlendirilmesi amacıyla aşağıda belirtilmiş olan çalışmalar yapılmaktadır.

● Amnion sıvısı için FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
● Amnion sıvısı veya CVS dokusunda, FISH ile mikrodelesyon analizi
● Amnion sıvısı veya CVS dokusunda, spesifik problar ile FISH analizi
● Kan, deri, yanak mukozasında spesifik problar ile FISH analizi
● Sperm FISH analizi (13, 18, 21, X ve Y)
● Sperm DNA hasarı analizi