Kalıtsal hastalıkların tanı ve izleminin yapıldığı tıbbi uzmanlık alanıdır. Genetik hastalıkların tanısı, takibi ve genetik danışma konuları tıbbi genetiğin alanıdır.
Günümüzde genetik hastalık sayısının 10.000 civarında bilinmektedir. Ülkemizde genetik hastalıkların görülme sıklığının yüksek olması, hasta veya taşıyıcı bireylerde yapılacak genetik testlerin klinik genetik ön tanı sonrasında netleştiği düşünülürse klinik genetik alanının önemi ortaya çıkmaktadır.
Bu nedenle, merkezimize başvuran bireyler genetik test öncesinde gerekirse bir genetik uzmanı tarafından görülmektedir. Genetik bir hastalık nedeniyle başvuran ailelerden etkilenmiş bireylerle ilgili klinik sonuçlar istenir. Gerekli olması durumunda hastalar muayene edilmekte, aile öyküsü alınmakta ve aile ağacı çıkartılmaktadır.

Ön tanı konularak, kesin tanı için gerekli laboratuvar (kromozomal, DNA, radyolojik, endokrinolojik, immünolojik, serolojik v.d.) testleri yaptırılır.