KLİNİK GENETİK HİZMETLERİ

   Klinik genetik hizmetleri, tüm genetik hastalıklar için tanı, genetik danışma ile tedavi önerilerini kapsamaktadır. Ailesinde (çocuk, yakın akraba) genetik bir hastalık nedeniyle başvuran bireylerden etkilenmiş birey/lerle ilgili klinik dökümanlar istenir, mümkünse proband ın klinik muayenesi yapılır ve ön tanı konularak, kesin tanı için gerekli laboratuvar (kromozomal, DNA, radyolojik, endokrinolojik, immünolojik, serolojik v.d.) testleri yaptırılır. Kesin tanı konduktan sonra kalıtım şekline göre; hastalığın tekrarlama riski, riskli bireyler, doğum öncesi tanı olanakları konusunda bilgi verilebilir ve hizmet "genetik danışma" olarak tanımlanır.