|
Bu tür kalıtımla geçiş gösteren
hastalıklara yol açan genler henüz araştırılmakta olup laboratuvar
tanısı yoktur. Bu hastalıkların içinde özellikle ülkemizde sıklıkla
görülen Nöral Tüp Defektleri (NTD) için tarama testi maternal serumda
alfa-feto-protein (MS AFP) ölçümü ve USG dir. 
MS-AFP değeri yüksek olan
gebelerde amniyotik sıvıda AFP ve ACHE ölçümleri ve detaylı fetal
ultrasonografi ile tanı konulabilmektedir. NTD için riskli ailelerde
gebelik öncesinden gebeliğin ilk haftalarını kapsayan bir dönem
için folik asit ve çinko tedavisi önerilir.
|