GENETİK HASTALIKLAR; ÖNEMİ VE ÖNLENMESİ

     Canlı yenidoğan her 100 bebekten 3-4 ünde genetik veya non-genetik nedenlere bağlı majör konjenital defekt, mental retardasyon veya genetik bir hastalık görülmektedir. Bu oran, daha sonra ortaya çıkan ya da tanınabilen genetik hastalıklarla ilk 7-8 yaş içinde 2 ye katlanmaktadır.

     Günümüzde, özellikle gelişmiş ülkelerde çevre koşullarının giderek düzelmesi ile enfeksiyon ve beslenme bozukluklarına bağlı hastalıkların azalması, genetik kökenli hastalıkların ön plana çıkmasına yol açmıştır. Kanada'da yapılan bir çalışmada, her 1000 yenidoğandan 3.6 sının tek gen, 46.4 ünün multifaktöriyel ve 6 sının kromozomal bir genetik hastalık taşıdığını göstermiştir.

     Bugün için, birkaçı dışında tedavisi olmayan genetik hastalıklardan korunmak en akılcı yoldur. Özellikle akraba evliliklerinin sık, çocuk sayısının fazla ve çocuk sahibi olmanın ileri yaşlara kadar uzadığı ülkemizde "korunma", özel bir anlam kazanmaktadır. Genetik hastalıklardan korunma ise; öncelikle topluma göre daha riskli olan bireylerin belirlenmesi, söz konusu hastalığın klinik tanısının konması, ayırıcı tanı için gerekli laboratuvar testlerinin gebelik öncesinde yapılmış olması ile mümkündür. Ancak bu koşullarda doğum öncesi tanı olanaklarından faydalanılabilir.

     Genetik hastalıklar temel olarak 3 ana grupta değerlendirilir;

Kromozom anomalileri: Kromozomlardaki sayısal ve/veya yapısal anomalilerin yol açtığı hastalıklar.

Tek gen hastalıkları: Tek bir genin içinde oluşan mutasyona bağlı olarak bir proteinin fonksiyon kaybı ile ortaya çıkan hastalıklar.

Multifaktöriyel kalıtılan hastalıklar: 2 veya daha fazla gendeki mutasyonların ve çevre koşullarının karşılıklı etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar.